Что он проверяет?

НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней хромосомой 21), трисомию 18 (вызванную лишней хромосомой 18), трисомию 13 (вызванную лишней хромосомой 13), а также дополнительные или недостающие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половых хромосом).

НИПТ считается неинвазивным, поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода. НИПТ — это скрининговый тест, который означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание.

Как работает НИПТ?

Во время беременности плацента вашего ребенка выделяет в кровоток небольшие кусочки генетического материала (известные как внДНК). НИПТ изучает эту плацентарную ДНК и может сказать вам, есть ли у ребенка вероятность наличия одного из тестируемых хромосомных различий.

Три основных преимущества НИПТ

1. Более высокая точность

   НИПТ является более точным скрининговым тестом по сравнению с другими скрининговыми тестами (eFTS или STS).

2. Более ранние сроки

   НИПТ можно провести раньше, чем другие доступные скрининговые тесты.

3. Безопасный

   Как и другие скрининговые тесты, НИПТ не представляет риска для беременности.

НИПТ имеет следующие ограничения:

1. Не диагностический

   НИПТ – очень хороший скрининговый тест, но он все равно не может дать однозначного ответа «да» или «нет». Это можно сделать только с помощью диагностических исследований (таких как биопсия ворсин хориона или амниоцентез).

2. Не проверяет «все»

   Результат «низкого риска» не гарантирует рождение здорового ребенка.

3. Может не дать вам результата

   Иногда НИПТ может «не дать» результата. Вы можете не получить результат ни по одному из проверенных хромосомных различий. Или же может потерпеть неудачу только тестирование на различия половых хромосом.

Чего я могу ожидать от результатов НИПТ?

Получение результата НИПТ может занять до 3х недель.

Если результат НИПТ показывает, что у вашего ребенка, вероятно, есть хромосомные аномалии, диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, может подтвердить результат.

Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом акушер-гинекологом или генетиком.

Результаты скрининга НИПТ могут помочь вам и вашему врачу принять решение о дальнейших шагах, в том числе о том, следует ли проводить диагностические тесты, такие как биопсия ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез. Эти генетические тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы со 100-процентной уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Однако CVS и амниоцентез инвазивны, что означает, что они немного увеличивают вероятность выкидыша.

Каковы различные виды НИПТ?

В настоящее время несколько компаний предлагают неинвазивное пренатальное тестирование, включая VERAgene (NIPD Genetics, КИПР), LabQuest.

Каждый из них предлагает несколько разные панели скрининга различных генетических нарушений. Некоторые проводят скрининг на аномалии, включая триплоидию и микроделецию . И тесты некоторых брендов различают вкДНК матери и плода, а другие нет (что означает, что они менее точны).

Стоит ли вам проходить НИПТ?

Раньше НИПТ рекомендовали только женщинам с высоким риском вынашивания ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее родившим ребенка с генетическим заболеванием или имеющим семейный анамнез этих заболеваний, или если были опасения по поводу результата еще одного пренатального теста.