Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС), представляет собой метод определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями. При этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови беременной женщины.
Во время беременности часть ДНК ребенка попадает в ваш кровоток. Неинвазивный пренатальный тест анализирует генетическую информацию, содержащуюся в этой ДНК. Его используют для выявления ряда генетических заболеваний. Тест особенно чувствителен к синдрому Дауна.
Вы можете проходить НИПТ с 10 недели беременности до конца беременности.
НИПТ в первую очередь ищет синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней хромосомой 21), трисомию 18 (вызванную лишней хромосомой 18), трисомию 13 (вызванную лишней хромосомой 13), а также дополнительные или недостающие копии Х-хромосомы и Y-хромосома (половых хромосом).
НИПТ считается неинвазивным, поскольку требует забора крови только у беременной женщины и не представляет никакого риска для плода. НИПТ — это скрининговый тест, который означает, что он не дает однозначного ответа о том, есть ли у плода генетическое заболевание.
Во время беременности плацента вашего ребенка выделяет в кровоток небольшие кусочки генетического материала (известные как внДНК). НИПТ изучает эту плацентарную ДНК и может сказать вам, есть ли у ребенка вероятность наличия одного из тестируемых хромосомных различий.
Получение результата НИПТ может занять до 3х недель.
Если результат НИПТ показывает, что у вашего ребенка, вероятно, есть хромосомные аномалии, диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, может подтвердить результат.
Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом акушер-гинекологом или генетиком.
Результаты скрининга НИПТ могут помочь вам и вашему врачу принять решение о дальнейших шагах, в том числе о том, следует ли проводить диагностические тесты, такие как биопсия ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез. Эти генетические тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы со 100-процентной уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Однако CVS и амниоцентез инвазивны, что означает, что они немного увеличивают вероятность выкидыша.
В настоящее время несколько компаний предлагают неинвазивное пренатальное тестирование, включая VERAgene (NIPD Genetics, КИПР), LabQuest.
Каждый из них предлагает несколько разные панели скрининга различных генетических нарушений. Некоторые проводят скрининг на аномалии, включая триплоидию и микроделецию . И тесты некоторых брендов различают вкДНК матери и плода, а другие нет (что означает, что они менее точны).
Раньше НИПТ рекомендовали только женщинам с высоким риском вынашивания ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее родившим ребенка с генетическим заболеванием или имеющим семейный анамнез этих заболеваний, или если были опасения по поводу результата еще одного пренатального теста.
Тагирова Зарина Максимовна
Акушер-гинеколог, репродуктолог, врач УЗИ, к.м.н.
Стаж работы: 11 лет
3 500
ЗаписатьсяУсманова Виолетта Вадимовна
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, врач УЗИ
Стаж работы: 15 лет
3 000
Записаться