Во время беременности плацента вашего ребенка выделяет в кровоток небольшие кусочки генетического материала (известные как внДНК). НИПТ изучает эту плацентарную ДНК и может сказать вам, есть ли у ребенка вероятность наличия одного из тестируемых хромосомных различий.
Получение результата НИПТ может занять до 3х недель.
Если результат НИПТ показывает, что у вашего ребенка, вероятно, есть хромосомные аномалии, диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, может подтвердить результат.
Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом акушер-гинекологом или генетиком.
Результаты скрининга НИПТ могут помочь вам и вашему врачу принять решение о дальнейших шагах, в том числе о том, следует ли проводить диагностические тесты, такие как биопсия ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез. Эти генетические тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы со 100-процентной уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Однако CVS и амниоцентез инвазивны, что означает, что они немного увеличивают вероятность выкидыша.
Синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней хромосомой 21). Вызывает задержку физического, моторного и умственного развития. Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Синдром Э́двардса (трисомия 18, вызванная лишней хромосомой 18). Является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС.
Синдром Патау (трисомия 13, вызванная лишней хромосомой 13). Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.
Дополнительные или недостающие копии Х-хромосомы и Y-хромосомы (половых хромосом). Синдром Тернера (45,X), Трисомия по X хромосоме (47,XXX), Синдром Клайнфельтера (47,XXY), Синдром Джейкобса (47,XYY)
Синдром Вольфа-Хиршхорна. Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.
Синдром Смита-Магениса. Характерные признаки заболевания — различные черепно-лицевые (широкое квадратное лицо, выпуклый лоб, сросшиеся брови) и скелетные аномалии, нарушение сна, психические расстройства, задержка речевого и двигательного развития.
Синдром Ди Джорджи. В классическом понятии этот синдром представляет собой триаду, со стоящую из врожденного порока сердца, гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы. Часто сочетается в выраженным иммунодефицитом. Как ни один другой синдром, синдром Ди Джорджи вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности.
Синдром делеции 1р36. Характеризующееся специфическим черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психоречевого развития и эпилептическими приступами. Степень тяжести эпилепсии связана с величиной мутации.
В настоящее время несколько компаний предлагают неинвазивное пренатальное тестирование, включая VERAgene (NIPD Genetics, КИПР), LabQuest.
Каждый из них предлагает несколько разные панели скрининга различных генетических нарушений. Некоторые проводят скрининг на аномалии, включая триплоидию и микроделецию. И тесты некоторых брендов различают вкДНК матери и плода, а другие нет (что означает, что они менее точны).
Раньше НИПТ рекомендовали только женщинам с высоким риском вынашивания ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее родившим ребенка с генетическим заболеванием или имеющим семейный анамнез этих заболеваний, или если были опасения по поводу результата еще одного пренатального теста.
В настоящее время несколько компаний предлагают неинвазивное пренатальное тестирование, включая VERAgene (NIPD Genetics, КИПР), LabQuest.
Каждый из них предлагает несколько разные панели скрининга различных генетических нарушений. Некоторые проводят скрининг на аномалии, включая триплоидию и микроделецию. И тесты некоторых брендов различают вкДНК матери и плода, а другие нет (что означает, что они менее точны).
Раньше НИПТ рекомендовали только женщинам с высоким риском вынашивания ребенка с хромосомной аномалией — например, будущим мамам в возрасте 35 лет и старше, ранее родившим ребенка с генетическим заболеванием или имеющим семейный анамнез этих заболеваний, или если были опасения по поводу результата еще одного пренатального теста.
| НИПТ Veracity, базовая панель (3 синдрома) (VERACITY, NIPD Genetics, КИПР) | 40 000 |
| НИПТ Veracity, стандартная панель (8 синдромов) (VERACITY, NIPD Genetics, КИПР) | 45 000 |
| НИПТ Veracity, расширенная панель для одноплодной беременности (12 синдромов) (VERACITY, NIPD Genetics, КИПР) | 48 900 |
| НИПТ Veracity, расширенная панель для двойни (7 синдромов) (VERACITY, NIPD Genetics, КИПР) | 48 900 |
| НИПТ VERAgene (VERAgene, NIPD Genetics, КИПР) | 60 000 |
| НИПС Т21 (Геномед) (цельная кровь; скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна, при одноплодной беременности; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 35 900 |
| НИПТ 5 - ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия X, с-м Клайнфельтера; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 47 620 |
| НИПТ расширенный (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций - у плода, наследственных заболеваний - у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету) | 58 430 |
Многопрофильный медицинский центр и стоматология «КДС Клиник» на Селигерской удобно расположен для жителей московских районов: Западное и Восточное Дегунино, Бескудниково, Дмитровский, Тимирязевский, Ховрино и другие. Непосредственно рядом с клиникой в пешей доступности находятся станции метро «Селигерская» и «Верхние Лихоборы».
Перед зданием есть вместительная бесплатная парковка для пациентов клиники.
